Exame no sangue da mãe vê pedaços a menos no DNA fetal

Saúde

#COMENTÁRIO

Longe de querer fazer qualquer comentário, por mínimo que seja, uma vez que não dispomos da menor qualificação para tal, postamos a reportagem da Folha, por acharmos de grande valia às pessoas em fase de constituição familiar.

Cabe a valorização de uma melhoria nos exames já feitos em redes privadas e a esperança de disponibilização em atendimentos médicos para a área pública de saúde. A um custo ainda elevado para a maioria da dita classe média e quase impossível às classes abaixo, estes exames de sangue em pré-natal são considerados de extrema valia na prevenção de tratamento físico e psicológico para o bebê e também para a futura mamãe.

 

#Disse

Carlos Leonardo

Fonte: Folha de São Paulo

#CONVITE

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DÉBORA MISMETTI - EDITORA DE "CIÊNCIA+SAÚDE" - 27/09/2014  

Síndromes causadas pela falta de pedaços minúsculos de DNA em um cromossomo agora podem ser detectadas no feto, a partir da nona semana de gravidez, por meio de um teste feito no sangue da mãe, colhido como um exame de sangue comum. O teste, que se tornou disponível no Brasil recentemente, é um aprimoramento do exame já feito na rede privada desde o início do ano passado para encontrar anomalias cromossômicas, entre elas a síndrome de Down, a mais comum das trissomias (ter três cópias de um cromossomo em vez de duas).

Ao todo, é possível detectar cinco síndromes causadas por microdeleções: DiGeorge, Prader Willi, Angelman, Cri du Chat e Deleção 1p36. Elas se somam agora às alterações cromossômicas que já eram encontradas na versão anterior do teste: síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), Patau (13), Edwards (18), Turner (alterações no cromossomo X em meninas), Triplo X, Klinefelter (um cromossomo X a mais em meninos) e triploidia (uma cópia a mais de todos os cromossomos). Tanto nas alterações de cromossomos quanto nas microdeleções, o erro ocorre na hora da formação dos gametas (óvulos e espermatozoides). Mas o risco de carregar um cromossomo inteiro a mais ou a menos aumenta com a idade. Assim, uma mulher com 40 anos tem risco de 1% de ter um bebê com down.

"Para as microdeleções, não há grupo de idade de risco", afirma o geneticista Ciro Martinhago, da clínica Chromosome Medicina Genômica, que já fez testes de microdeleções. Os exames são colhidos aqui e enviados para uma empresa dos EUA, que analisa o material.

DIAGNÓSTICO DIFÍCIL

Outro ponto que diferencia as trissomias das microdeleções é que as últimas são muito mais difíceis de "enxergar". A maioria não dá sinais no ultrassom, a não ser em caso de problemas cardíacos.

Exames de cariótipo – que contam os cromossomos do feto – feitos a partir de material colhido de forma invasiva, diretamente da placenta ou do líquido amniótico, também não conseguem ver esses problemas. Além disso, os exames invasivos trazem um risco em torno de 1% de causar aborto.

O novo exame procura pedaços do DNA do feto que ficam circulando no sangue materno, junto com código genético da mãe. A análise de milhares de trocas de letras do código genético permite separar o DNA dos dois e procurar as partes faltando nas regiões ligadas às cinco síndromes mais comuns causadas por microdeleções.

Segundo Rita Sanchez, especialista em obstetrícia de risco e chefe da maternidade do hospital Albert Einstein, o diagnóstico precoce das síndromes permite tomar providências para melhorar o prognóstico dos bebês.

A mais comum delas é a síndrome DiGeorge, que ocorre em 1 em 4.000 bebês – down, por exemplo, acomete, em média, 1 em 600 bebês. Causada por uma deleção no cromossomo 22, a DiGeorge leva a problemas cardíacos graves, convulsões e atraso no desenvolvimento. De acordo com Sanchez, na síndrome DiGeorge a criança sofre convulsões logo ao nascer por falta de cálcio. "As convulsões causam sequelas. Se você já sabe o que é, já começa a corrigir a falta de cálcio, o que melhora o prognóstico da criança." O Einstein deve começar a oferecer o teste dentro de um ou dois meses. O exame tem preço em torno de R$ 3.500, a depender de quantas síndromes o paciente quer buscar. É possível procurar todas ou se concentrar em alguma caso haja suspeita por histórico familiar – só uma minoria se encaixa nesse caso. "É melhor a família se preparar do que viver as fases de negação e raiva quando a criança nasce. O diagnóstico precoce ajuda no vínculo entre mãe e bebê", afirma Ciro Martinhago.

Apesar de graves, as cinco síndromes não são incompatíveis com a vida, portanto não haveria base para pedir autorização judicial para abortar por causa do teste.